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Favismo, un difetto enzimatico congenito

Favismo - Casa di Cura Villa MafaldaDa maggio a luglio è il periodo delle fave fresche, a cui, coloro che soffrono di favismo, devono prestare molta attenzione. La diagnosi è essenziale per poter prevenire alcuni rischi a cui potrebbero andare incontro i soggetti che presentano questa patologia.

Il favismo è un difetto congenito di un enzima chiamato glucosio-6-fosfato-deidrogenasi. Questo enzima si trova normalmente nei globuli rossi presenti nel sangue ed ha una importante funzione protettiva degli eritrociti (ossia dei globuli rossi) e dei processi ossidoriduttivi che si svolgono in essi.

I soggetti che soffrono di favismo devono evitare di ingerire:

  • Fave
  • Piselli
  • Verbena
  • Alcuni farmaci, tra i quali: antipiretici, analgesici, antimalarici, salicilici, sulfamidici, chinidina, menadione ecc…

Difatti, questi elementi inibiscono l’attività della glucosio-6-fosfato-deidrogenasi eritrocitaria, impoverendo ulteriormente i globuli rossi dei soggetti carenti di questo enzima.

SINTOMI DI FAVISMO

Dopo 12-48 ore dall’ingestione delle sostanze sopra citate, il deficit enzimatico provoca un’improvvisa emolisi, ossia la distruzione dei globuli rossi. Questa a sua volta genera una anemia emolitica con ittero, il quale è causato dall’alta concentrazione nel sangue di bilirubina.
Nei casi gravi, infatti, circa la metà dei globuli rossi viene distrutta e possono comparire i segnali di un collasso cardiocircolatorio.
Nelle seguenti 12-48 ore il soggetto che soffre di favismo manifesta in maniera improvvisa:

  • Ittero della cute e delle mucose
  • Sclere oculari di colore giallo intenso
  • Improvvisa febbre
  • Urine ipercolorate (giallo-arancione)
  • Debolezza e pallore
  • Respiro difficoltoso
  • Polso debole ma rapido

DIAGNOSI

Il favismo di per sé non comporta altri disturbi. È indispensabile, però, che il soggetto sia a conoscenza della propria patologia e che conosca, quindi, quali sono gli alimenti ed i farmaci che possono provocare la crisi emolitica acuta.

Per questa ragione la diagnosi risulta fondamentale. Mediante un normale prelievo di sangue è possibile effettuare la determinazione dell’enzima nei globuli rossi. Questo permette anche di individuare i portatori del gene anomalo. Difatti, il favismo, ossia il deficit enzimatico, si trasmette ereditariamente con il cromosoma X del sesso. Un bambino con questa carenza avrà sicuramente madre o sorelle portatrici del gene difettoso.

In particolare, gli uomini sono colpiti in forma grave, mentre le donne sono portatrici del gene anomalo e possono trasmetterlo ai propri figli, ma soffrono di forme più lievi.

 

Per informazioni:
Casa di Cura Privata “Villa Mafalda”
Via Monte delle Gioie, 5  –  00199 ROMA
Tel  06.860941
e-mail: direzione@villamafalda.com

www.villamafalda.com

 

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