Sono più di 500 le cosiddette malattie metaboliche, ossia quelle patologie attribuite a difetti metabolici. Un errore per così dire impercettibile può provocare un difetto nella catena di funzionamento del metabolismo, per cui una sostanza non viene metabolizzata regolarmente. Al contrario, può succedere che questa si accumuli in eccesso, interferendo poi con altre funzioni.
Le malattie metaboliche sono provocate da un deficit di una delle vie metaboliche. Queste sono una sequenza di reazioni, controllate da enzimi specifici, concatenate tra loro in modo che i prodotti di alcune di queste reazioni fungano poi da reagenti per altre.
In presenza di una alterazione dei processi biochimici, mediante i quali le cellule sono in grado di usare e scomporre sostanze (come carboidrati, lipidi e proteine) in composti più semplici al fine di ricavarne energia, possono manifestarsi le malattie del metabolismo.
Difatti, la cellula necessita di energia per poter mantenere vitali le sue funzioni biologiche, le quali permettono ad esempio:
- La contrazione di cuore e muscoli
- La crescita dei tessuti
- La trasmissione sinaptica, mediante la quale l’impulso nervoso è in grado di viaggiare da un neurone all’altro, o da un neurone a una fibra (come può essere quella muscolare nel caso della giunzione neuromuscolare)
- La degradazione e l’allontanamento di sostanze tossiche o di scarto
CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE METABOLICHE
Le malattie del metabolismo possono essere sia congenite che acquisite.
Le forme congenite possono avere cause genetiche o essere a carattere poligenico con l’aggiunta di fattori ambientali predisponenti, che possono concorrere in maniera più o meno determinante al manifestarsi della patologia. Due esempi possono essere la gotta ed il diabete mellito idiopatico (diabete di tipo 1, insulino-dipendente).
Al contrario, le malattie metaboliche acquisite non sono attribuibili a fattori genetici. Queste possono comprendere:
- Diverse forme di obesità e magrezza
- Alterazioni dell’equilibrio acido-base (acidosi e alcalosi)
- Malattie da deficit vitaminico
- Alterazioni del metabolismo idrico e minerale
Le malattie metaboliche possono essere classificate in base al tipo di metabolita, ossia la sostanza o organo cellulare che concorre nel provocare la sintomatologia associata al disturbo stesso:
- Malattie del metabolismo dei carboidrati
- Malattie del metabolismo dei lipidi
- Malattie del metabolismo degli amminoacidi
- Patologie della tiroide (ipotiroidismo e ipertiroidismo, anche autoimmuni)
- Malattie del metabolismo di alcuni metalli
- Malattie del metabolismo intermedio
- Malattie del metabolismo delle purine e delle pirimidine
- Malattie lisosomiali, che si dividono a loro volta in: da accumulo; da deficit di degradazione delle glicoproteine; da alterato trasporto degli enzimi e dei substrati lisosomiali
- Disordini congeniti della glicosilazione
- Malattie da alterazione dei neurotrasmettitori
- Malattie perossisomiali
- Malattie mitocondriali
Per ulteriori informazioni, presso la Casa di Cura Privata “Villa Mafalda” di Roma è presente una Specialità dedicata alle Malattie del Metabolismo
