È ormai abbastanza diffusa presso la comunità scientifica la consapevolezza delle difficoltà psicologiche che accompagnano la condizione di infertilità sia per l’individuo che per la coppia.
La prima diagnosi è il momento più importante nella gestione delle problematiche di una coppia infertile. Per razionalizzare la materia è bene suddividere le possibili diverse cause di infertilità in tre gruppi:
1) fattore tubarico
2) fattore ovulatorio
3) fattore maschile o seminale.
La terapia della sterilità di coppia deve essere preceduta da una corretta diagnosi dell’affezione o delle affezioni che possono aver determinato il problema.
Indagini sull’infertilità e sterilità femminile
L’infertilità femminile può avere origine da fattori ormonali, alterazioni anatomiche (ovariche, tubariche, uterine, cervicali, vaginali ecc,) ipotalamiche – pituitarie, infettive, genetiche, cromosomiche, immunitarie o da infertilità ingiustificata.
In condizioni normali, a ogni ciclo mestruale una singola cellula germinale femminile (ovocita) raggiunge la maturità durante il processo di follicolo genesi (ovulazione). La buona riuscita di questo processo dipende principalmente dall’azione coordinata di tre ormoni:
I) l’FSH, che promuove la crescita dei follicoli, particolarmente all’inizio del ciclo (fase follicolare precoce);
II) l’LH, che coopera con l’FSH nella stimolazione della crescita follicolare (fase follicolare tardiva) e che in un secondo momento innesca l’ovulazione (picco di LH);
III) l’estradiolo (o 17βestradiolo o E2), che contribuisce alla regolazione dell’FSH e del LH.
L’approccio più semplice per accertarsi che l’ovulazione effettivamente avvenga consiste nella misurazione della temperatura basale, ma questo metodo risulta soggetto facilmente a errori di misurazione.
- Dosaggi ormonali volti a stabilire i livelli di FSH, LH ed estrogeni, unitamente ad altri ormoni quali prolattina, ormoni tiroidei e androgeni, che a vario titolo possono influire sul meccanismo dell’ovulazione e determinare situazioni di infertilità e sterilità femminile: l’esame fondamentale è il dosaggio del valore del progesterone che ci dice se effettivamente c’è stata o meno ovulazione.
- Un’ecografia pelvica transvaginale, volta a calcolare il volume delle ovaie e la stima dei follicoli antrali presenti in ciascun ovaio.
- La misura del livello degli ormoni associata alla conta follicolare antrale (AFC) e al calcolo del volume ovarico mediante ecografia in fase follicolare precoce del ciclo consentono di stimare la risposta ovarica alla stimolazione farmacologica con gonadotropine, FSH e LH per trattamenti di procreazione assistita.
La pervietà e l’attività della tuba esercitano una funzione essenziale di trasporto e di nutrizione delle cellule germinali e dell’embrione, entrambe attività basate sull’integrità del suo rivestimento interno (la mucosa) e del suo apparato muscolare. La sonoisterografia è un esame ecografico che permette lo studio accurato e indolore della cavità endometriale con l’utilizzo di un sottile catetere sterile monouso che viene posizionato all’interno del canale cervicale.
L’isterosalpingografia è una metodica contrastografica che consiste nell’opacizzazione della cavità uterina e delle tube mediante l’introduzione di un mezzo di contrasto radiopaco. Consente di diagnosticare le malconformazioni uterine, di evidenziare sinechie, polipi e fibromi e di verificare la pervietà tubarica.
L’ecografia pelvica fornisce sezioni delle strutture che attraversa, e le restituisce “a video” in differenti tonalità di grigio ed è utile per valutare e misurare patologie o malformazioni della cavità uterina. L’isteroscopia è utilizzata per l’esame della cavità uterina e prevede il passaggio di un piccolo strumento a fibre ottiche (l’isteroscopio) attraverso il canale cervicale, fino a visualizzare l’intera cavità.
La laparoscopia consente un esame visivo e completo dell’anatomia degli organi genitali interni, della tuba e della sua posizione rispetto all’ovaio, oltre a permettere l’identificazione di aderenze e altre alterazioni morfo-funzionali della cavità peritoneale che potrebbero essere la causa dell’infertilità. Si può iniettare un liquido di contrasto (il “Blu di metilene”) attraverso il canale cervicale per visualizzarne il passaggio o meno attraverso le tube. Richiede un ricovero di 1-2 giorni e un’anestesia generale.
Indagini sull’infertilità maschile
L’infertilità maschile può avere origine da disfunzioni correlate alla produzione, emissione o funzionalità degli spermatozoi, ormonali, genetiche, traumatiche, vascolari, infettive, idiopatiche.
L’anamnesi
Consiste nel raccogliere informazioni sulla storia medica del paziente, indagando su eventuali infezioni genito-urinarie, malattie infettive, malattie a trasmissione sessuale, oppure affezioni croniche come il diabete e l’ipertensione arteriosa, precedenti interventi chirurgici o traumi a livello genitale, insieme a informazioni sulle abitudini sessuali (uso di profilattici o spermicidi, frequenza dei rapporti, disfunzioni sessuali) e regime di vita disfunzionale (alcool, fumo, droghe, lavori a rischio). Spesso è indispensabile l’esecuzione di una mappa cromosomica per evidenziare patologie cromosomiche o geniche.
L’indagine diagnostica
L’esame del liquido seminale (o spermiogramma). Oltre alle proprietà chimico-fisiche (volume, pH, fluidificazione e viscosità), vengono valutate concentrazione, motilità e morfologia degli spermatozoi presenti nel campione; attraverso standard di normospermia proposti e approvati dal WHO (World Health Organization, ultima edizione 2010). A seguito dell’esito dello spermiogramma o per ragioni di diversa natura, possono essere richiesti ulteriori esami, quali:
- Spermiocoltura, il cui scopo è quello di valutare la presenza qualitativa e quantitativa delle principali popolazioni di microorganismi (batteri e miceti).
- Dosaggi ormonali: luteinizzante (LH), follicolo-stimolante (FSH), prolattina (PRL) e testosterone (T), i cui alterati livelli possono influire sul processo di produzione degli spermatozoi.
- Ecografia doppler testicolare, per evidenziare eventuali anomalie anatomico-funzionali e presenza di varicocele.
- Immunobead test (IBT) ed altri test immunologici, miranti ad accertare la eventuale presenza di anticorpi adesi alla superficie degli spermatozoi che possono interferire con il trasporto di queste cellule attraverso le vie genitali femminili o con il processo di fertilizzazione.
- Integrità del DNA spermatico (tunel assay). La scoperta di casi di infertilità maschile causati da anomalie nell’organizzazione della cromatina ha portato alla ribalta nuove problematiche.
- I.S.H. TEST o Valutazione dell’assetto cromosomico nemaspermico. Test eseguito mediante metodica F.I.S.H. (Fluorescence In-Situ Hybridization).
Dott. Franco Lisi, responsabile del trattamento di fecondazione assistita alla Casa di Cura Villa Mafalda Roma (Via Monte delle Gioie, 5)